Case 81: Bất thường nhiễm sắc thể (syndromes triploidy)



Xử trí
Khi phát hiện có một bất thường gợi ý bất thường nhiễm sắc thể, cần khảo sát kỹ các đặc điểm khác của bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến dấu hiệu đó.
• Nhiều bất thường:
Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng lên và cần nghĩ đến làm nhiễm sắc đồ thai nhi.
• Bất thường đơn thuần:
Quyết định có thực hiện xét nghiệm xâm lấn phụ thuộc vào bất thường đó lớn hay nhỏ.
• Nếu là bất thường lớn, có thể đề nghị làm nhiễm sắc đồ thai nhi cho dù bất thường đó xuất hiện đơn độc. Bởi vì: đầu tiên, nếu các bất thường gây chết hoặc liên quan đến khuyết tật nặng (ví dụ như não thất duy nhất), nhiễm sắc đồ thai nhi là cần thiết để xác định nguyên nhân và hơn nữa là nguy cơ tái diễn, và thứ hai, nếu bất thường đó có thể phẫu thuật hoàn toàn trong bào thai hoặc sau sinh (ví dụ như thoát vị hoành), thì rất quan trọng để loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt vì, trong rất nhiều trường hợp, thường gặp là trisomy 18 hoặc 13.
• Nếu là bất thường nhỏ, có thể tính nguy cơ bằng cách nhân với nguy cơ tiềm ẩn (dựa vào kết quả của những nghiên cứu trước) và chỉ số khả dĩ của những dấu hiệu hoặc bất thường đặc hiệu. Chỉ số khả dĩ cho trisomy 21 là khoảng 1 (do đó nguy cơ tiềm ẩn không tăng lên trong những trường hợp có nang đám rối màng mạch, nốt vôi hóa trong tim, thận ứ nước nhẹ hay xương đùi ngắn) và khoảng 10 (vi vậy có thể nguy cơ tiềm ẩn tăng lên 10 lần nếu có phù gáy hoặc phù da trước mũi và thiểu sản xương mũi).

Đặc điểm
Bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất là trisomy 21, 18 hoặc 13, nhiễm sắc thể giới tính (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY) và thể tam bội.
Trong quý 1 thai kỳ, đặc điểm thường gặp của nhiều bất thường nhiễm sắc thể là tăng độ mờ da gáy. Trong thai kỳ muộn hơn, mỗi bất thường nhiễm sắc thể có những đặc điểm bất thường riêng.
• Trisomy 21:
Thiểu sản xương mũi, tăng khoảng mờ trước mũi và nếp gấp da cổ, dị tật tim, nốt tăng âm trong tim, hẹp tá tràng, ruột tăng âm, thận ứ nước nhẹ, xương đùi ngắn, dấu hiệu sandal gap và lệch ngón hoặc thiểu sản đốt giữa ngón tay thứ 5.
• Trisomy 18:
Đầu hình quả dâu, nang đám rối màng mạch, bất sản thể chai, giãn hố sau, chẻ mặt, cằm nhỏ, phù da gáy, dị tật tim, thoát vị hoành, hẹp thực quản, thoát vị rốn, một động mạch rốn, bất thường thận, ruột tăng âm, thoát vị tủy màng tủy, chậm tăng trưởng, chân ngắn, bất sản xương quay, chồng ngón, chân khoèo hoặc bàn chân rocker-bottom.
• Trisomy 13:
Não thất duy nhất, đầu nhỏ, bất thường mặt, bất thường tim, thận lớn tăng hồi âm, thoát vị rốn và đa ngón sau trục.
• Triploidy:
Nếu nhận thêm vật liệu di truyền từ bố (di truyền theo tính bố) sẽ tạo ra thai trứng và thai kỳ hiếm khi tồn tại trên 20 tuần. Nếu nhận thêm vật liệu di truyền từ mẹ (di truyền theo tính mẹ) thì bánh nhau mỏng và thai kỳ có thể tồn tại đến quý III. Thai sẽ có triệu chứng chậm tăng trưởng không cân xứng nặng, giãn não thất nhẹ, cằm nhỏ, bất thường tim, thoát vị tủy màng tủy, dính ngón, và dị dạng ngón chân ‘hitch-hiker’.
• Hội chứng Turner:
Nang bạch huyết lớn, phù toàn, tràn dịch màng phổi nhẹ, tràn dịch ổ bụng, bất thường tim và thận móng ngựa.
• 47,XXX, 47,XXY or 47,XYY:
Không liên quan đến việc tăng tỷ lệ các dị tật có thể phát hiện trên siêu âm.

source: https://nasibbitar.net

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://nasibbitar.net/category/suc-khoe/

Join The Discussion