Case 78: Thóp đóng sớm (syndromes apert syndrome).



Thóp đóng sớm
Tỷ lệ :
• 1 trong 2,000 trẻ sinh.
• Liên quan đến bố lớn tuổi.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Các thóp hộp sọ đóng sớm gây ra bất thường hình dạng đầu.
Các bất thường kèm theo:
• Trong 90% trường hợp, thóp đóng sớm là một triệu chứng đơn thuần.
• Trong 10% trường hợp, liên quan đến một trong 150 hội chứng như Crouzon, Muenke, Saethre-Chotzen, Apert, Pfeiffer.
Khảo sát:
• Siêu âm khảo sát chi tiết. Chú ý khảo sát kỹ bàn tay, mặt, tim và hệ thần kinh trung ương.
• MRI não thai nhi sẽ cho những thông tin hữu ích. Khai thác tiền sử gia đình và hội chẩn với bác sĩ di truyền: nếu gia đình không có thóp đóng sớm đơn thuần, khuyến cáo nên làm nhiễm sắc đồ thai nhi để tìm bất thường nhiễm sắc thể.
• Thóp đóng sớm thường do đột biến các gen FGFR-2, FGFR-3, TWIST, và EFNB-1
Theo dõi:
• Theo dõi theo tiêu chuẩn.
Chỉ định sinh:
• Chăm sóc thai kỳ theo tiêu chuẩn và sinh tại trung tâm lớn.
Tiên lượng:
• Trẻ sơ sinh có thể có những khó khăn trong hô hấp, bú mẹ và nhìn.
• Tăng áp lực nội sọ, gặp ở 1/3 trường hợp trẻ mới sinh, có thể ảnh hưởng đến trí tuệ và phát triển thần kinh. Cần lựa chọn thời điểm tốt nhất để phẫu thuật sửa chữa
Nguy cơ tái diễn:
• Đột biến De novo: không tăng nguy cơ tái diễn.
• Nằm trong hội chứng và tiền sử gia đình có người mắc bệnh: 25% và 50% nguy cơ tái diễn phụ thuộc vào các hội chứng kèm theo

Hội chứng Crouzon
Tỷ lệ :
• 1 trong 25,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Thóp đóng sớm thay đổi (chủ yếu là ở hai sừng), thiểu sản mặt giữa với chóp mũi “khoằm”, hàm dưới nhô ra, mắt lồi (hai mắt lồi ra ngoài do cạn ổ mắt).
• Bàn tay và bàn chân bình thường
Khảo sát:
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đột biến gen FGFR2. Làm xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán.
Tiên lượng:
• Những cá thể bị bệnh đa phần đều có trí tuệ bình thường.
• Mắt lồi và vấn đề về thị giác.

Hội chứng Muenke
Tỷ lệ :
• 1 trong 30,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Thóp đóng sớm vùng trán.
• Bất thường nhẹ ở bàn tay và bàn chân, như dính xương cổ chân và xương cổ tay, ngón ngắn, mất đốt giữa các ngón, đầu xương hình nón
Khảo sát:
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đột biến trên gen FGFR3. Xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán.
Tiên lượng:
• Những cá nhân bị bệnh có trí tuệ bình thường, nhưng một vài trường hợp có chậm phát triển và khó khăn trong học hành.

Hội chứng Saethre-Chotzen
Tỷ lệ :
• 1 trong 40,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Thóp đóng sớm vùng trán một hoặc hai bên, mặt không cân xứng, vách mũi lệch, đường chân tóc ở trán thấp, tai nhỏ, đóng thấp và xoay ra sau.
• Các ngón chân ngắn và dính nhau một phần da.
Khảo sát:
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường trên gen TWIST1. Xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán.
Tiên lượng:
• Đa số người mắc bệnh có trí thông minh bình thường, một vài trường hợp có chậm phát triển và khó khăn trong việc học hành.

Hội chứng Apert
Tỷ lệ :
• 1 trong 70,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Thóp đóng sớm vùng trán hai bên gây ra đầu ngắn, “dị dạng sọ cao”, mắt xa nhau, trán dồ.
• Ngón tay và ngón chân ngắn.
• Các bất thường khác: thông liên thất, dính đốt sống cổ, bất sản thể chai, thận ứ nước và tinh hoàn ẩn.
Khảo sát:
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đột biến trên gen FGFR2. Xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán.
Tiên lượng:
• 50% khả năng chậm phát triển tâm thần.
• Cần phải phẫu thuật dính khớp và dính ngón.

Hội chứng Pfeiffer
Tỷ lệ :
• 1 trong 70,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Thóp đóng sớm đa khớp (sọ hình cánh chuồn) và thiểu sản mặt kèm theo hai mắt xa nhau và lồi mắt.
• Ngón tay cái rộng và lệch trục về phía xương quay, ngón chân to và bè.
Khảo sát:
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với đột biến trên gen FGFR1 và FGFR2. Xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán.
Theo dõi:
• Type I: tiên lượng tốt, trí tuệ bình thường.
• Type II: tiên lượng thần kinh xấu

dị tật thai thóp đóng sớm

source: https://nasibbitar.net

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://nasibbitar.net/category/suc-khoe/

Join The Discussion